آشنایی با موضوع

تعیین توالی نسل بعدی(به انگلیسی: Next-generation sequencing) تعیین توالی DNA مانند خواندن یک کتاب است یعنی اینکه بتوانیم کتاب ژنتیک یک فرد را کلمه به کلمه و حرف به حرف بخوانیم و غلط ها یا همان جهش ها را پیدا کنیم. توالی یابی اولین بار توسط سنگر انجام گرفت که با وجود پیشرفت های فراوان تنها بررسی یک ژن را در یک زمان امکان پذیر می کند. امروزه با توجه به افزایش تقاضا برای توالی یابی هایی با هزینه کمتر، روش next generation sequencing (NGS) که امکان بررسی همزمان هزاران ژن یا حتی تمام ژنوم را فراهم می کند گسترش یافته است. عبارت توالی یابی نسل جدید (NGS) تمام تکنولوژی های توالی یابی با توان بالا را پوشش می دهد. توالی یابی نسل جدید برپایه توالی یابی موازی میلیون ها قطعه مختلف DNA در یک خوانش توالی یابی منفرد استوار است. در مقایسه با روش قدیمی سنگر، این تکنولوژی جدید با انواع مختلف و هزینه های کمتر موجب افزایش توان عملیاتی می شود. معرفی توالی یابی نسل جدید (NGS) به طور بنیادی رویکرد مسائل علمی و تشخیصی را تغییر داد. پتانسل توالی یابی نسل جدید برای تولید داده های انبوه با هزینه نسبتا پایین منجر به یک سری از اکتشافات پیشگامانه شد و رشته ژنومیکس را وارد عرصه جدیدی کرد. روش توالی یابی اتومات شده سنگر را امروزه به عنوان تکنولوژی توالی یابی نسل اول می‌شناسند و روشهای پیشرفته تر را توالی یابی نسل جدید (NGS) می نامند که معمولاً به دو گروه نسل دوم و نسل سوم تقسیم میشوند. روشهای توالی یابی نسل چهارم هم که هنوز در ابتدای راه قرار دارند، از تکنولوژی نانو و توالی یابی به کمک اگزونوکلئازها بهره می برند. در واقع تکنولوژی توالی یابی نسل جدید ترکیب متنوعی از انواع روشهای آماده‌سازی اولیه نمونه، توالی یابی، تصویر برداری یا مرئی سازی، روشهای قطعه قطعه کردن ژنوم مورد مطالعه، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ها میباشد. قاعده اصلی در NGS شبیه به توالی‌یابی سنگر و مبتنی بر الکتروفورز مویرگی است. توالی ژنومی قطعه قطعه شده و بازهای هر قطعه از این DNA ها به وسیله سیگنال های منتشر شده در زمان سنتز هر قطعه، از روی رشته الگوی خود تشخیص داده می شود. روش توالی یابی سنگر نیاز به مراحل تفکیک شده ای برای توالی یابی، جداسازی (با الکتروفورز) و ردیابی دارد که هرکدام دشواری هایی در تدارک دیدن نمونه ها و محدودیت هایی در بازده کار، مقیاس پذیری و دقت آن دارد. اساس توالی یابی در روشNGS، در هم آمیختن تکنیک هایی است که در توالی یابی سنگر توسعه پیدا کرده، تا بتواند میلیونها واکنش را بطور موازی، با سرعت بسیار بیشتر و با کاهش هزینه در بازده کار، همچنین با توالی های کوچکتر خوانش ( تعداد واحد یا بخش هایی که در طی زمان توالی یابی می شود) و صحت بیشتر پیش ببرد. کاربردهای NGS از کاربردهای این تکنولوژی پیشرفته می توان به موارد زیر اشاره کرد: • در سطح ژنوم (توالی یابی de novo، توالی یابی مجدد کل ژنوم، بررسی های جامع تمام SNP ها، تغییرات ساختاری و تغییر درتعداد نسخه ژن ها، شناسایی چند شکلی ها و جهش های نقطه ای) • در سطح ترنسکریپتوم (بررسی بیان ژنها، شناسایی جهش های سوماتیک و شناسایی پردازشهای متناوب، تعیین پروفایل بیان small RNAها) • در سطح اپی‌ژنوم (تعیین جایگاههای هدف فاکتورهای رونویسی، پروفایل ژنومی اصلاحات مربوط به هیستونها، الگوهای متیلاسیون DNA) • درسطح متاژنوم (بررسی اثرات محیط و پاتوژن‌ها بر ژنوم انسان) مزایا و کاربردهای توالی یابی نسل جدید آنالیزهای توالی یابی برای تشخیص بیماری های نادر مفید هستند که با افزایش تعداد زن های بررسی شده، نتایج دقیق تری بدست می آید. در روش NGS برای افزایش دقت هر باز چندین بار توالی یابی شده و جهش های DNA بطور دقیق بررسی می شوند بنابراین برای تشخیص علل بیماری و بررسی افراد ناقل مناسب می باشد. این روش طیفی از جهش های موجود در DNAی انسان شامل تغییرات کوچک بازی، درج ها وحذف های کوچک و بزرگ را مشخص می کند. در این نوع توالی یابی تمام ژنوم یا کل اگزون ها یا فقط برخی از ژن ها می توانند بررسی شوند که برای پی بردن به دلایل بیماری خصوصا شناسایی جهش های بیماری زای جدید بسیار مناسب می باشد. این روش را می توان برای شناسایی علل بیماری های شناخته شده و حتی سندرم های ناشناخته و پیش بینی افراد ناقل بکار گرفت. لازم به ذکر است که روش NGS پزشکان را قادر می سازد تا به صورت انبوه و با هزینه کمتر به صورت همزمان صدها و حتی هزاران ژن را بررسی نمایند. این روش در تشخیص ژنتیکی قبل از تولد و قبل از لانه گزینی و در دوران مختلف زندگی کاربرد دارد. به علاوه با استفاده از این روش می توان با استفاده از خون مادر با دقت بالایی ناهنجاری ژنتیکی در جنین را معلوم نمود. به این طریق در بسیاری از موارد نیاز به آمنیوسنتز و یا بررسی های تهاجمی دیگر کاهش می یابد.
در این صفحه تعداد 876 مقاله تخصصی درباره تعیین توالی نسل بعدی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI تعیین توالی نسل بعدی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; 2,4-D; dichlorophenoxyacetic acid; [35S]TBPS; [35S]tertiary-butylbicyclophosphorothionate; 3-NP; 3-nitropropionic acid; 4CL; 4-coumarate: CoA ligase; 4-O-MH; 4-O-methylhonokiol; 6-OHDA; 6-hydroxydopamine; 8-oxo-dG; 8-oxo-2′-deoxyguanosine; AChE; acetylc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Experimental controls; International Space Station; Microgravity; Space biology; Next-generation sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Sex-determination; Evolution; Vertebrates; Fish; Next-generation sequencing; Déterminisme du sexe; Évolution; Vertébrés; Poissons; Séquençage nouvelle génération;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Acute myeloid leukemia; FLT3; Myelodysplastic syndrome; Next-generation sequencing; TP53; Variant allele frequency;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; UV; ultraviolet; NGS; next-generation sequencing; psu; practical salinity units; DO; dissolved oxygen; BSI; brine-seawater interface; OUT; operational taxonomic unit; AOA; ammonia oxidizing Archaea; KAUST; King Abdullah University of Science and Technol
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; CI; confidence interval; IRD; inherited retinal disease; MCGM; Manchester Centre for Genomic Medicine; NGS; next-generation sequencing; RP; retinitis pigmentosa; SNV; single nucleotide variant; WES; whole exome sequencing; WGS; whole genome sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Biomarker; Cell-free DNA; Circulating DNA; Droplet digital PCR; Genomic variant; Next-generation sequencing; NMIBC; Personalised analysis; Plasma; Urine;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; EMS; ethyl methanesulfonate; NGS; next-generation sequencing; qRT-PCR; quantitative real-time PCR; EST; expressed sequence tag; DEG; differentially expressed gene; GO; gene ontology; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes; FDR; false discovery rate
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Raw milk spoilage; Raw milk microbiota; CO2 treatment; Bacterial community profiling; Next-generation sequencing
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; ALGS; Alagille syndrome; ALT; Alanine aminotransferase; AR; Autosomal-recessive inheritance; AST; Aspartate aminotransferase; BRIC; Benign recurrent intrahepatic cholestasis; CNV; Copy number variation; D.Bil; Direct bilirubin; DJS; Dubin-Johnson syndrome
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Enhancers; Transcription factors; Functional genomics; Development; Disease; Next-generation sequencing; CRISPR genome editing
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Gluten analysis; Gluten-free products; Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA); Mass spectrometry; 1D; 1-dimensional; AACCI; American Association of Cereal Chemists International; AOACI; Association of Official Analytical Chemists International; CD; coe
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; CTC; circulating tumor cell; ctDNA; circulating tumor DNA; EM; electromagnetic; FDA; Food and Drug Administration; FDG; [18F]fluorodeoxyglucose; FFPE; formalin-fixed, paraffin-embedded; FNA; fine needle aspiration; NGS; next-generation sequencing; PET; po
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Severe combined immunodeficiency; severe combined immunodeficiency newborn screening; next-generation sequencing; molecular diagnostics; AT; Ataxia telangiectasia; CGH; Comparative genomic hybridization; CHARGE; Coloboma, heart defects, choanal atresia, g
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Association studies; SNPs; Functional variants; Co-autoimmunity; Populations; Next-generation sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; CCD; carotenoid cleavage dioxygenase; CGH; comparative genome hybridization; CNV; copy number variant/variation; CWR; crop wild relative; eQTL; expression quantitative trait locus; InDels; insertions/deletions; LD; linkage disequilibrium; mGWAS; metabolic
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Predictive Markers; Prognostic Markers; Colorectal Cancer; Molecular Subtypes; RAS; BRAF; MSI; DNA Mismatch Repair; Immunotherapy; Targeted Therapy; Biologics; Anti-EGFR; Anti-VEGF; CCS; colon cancer subtypes; CIMP; CpG island methylator phenotype; CIN; c
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; NGS; next-generation sequencing; DDBJ; DNA Data Bank of Japan; INSD; International Nucleotide Sequence Database; RDP; Ribosomal Database Project; MG-RAST; MetaGenomics Rapid Annotation using Subsystem Technology; GOLD; Genomes OnLine Database; MeganDB; ME