آشنایی با موضوع

تعیین توالی نسل بعدی(به انگلیسی: Next-generation sequencing) تعیین توالی DNA مانند خواندن یک کتاب است یعنی اینکه بتوانیم کتاب ژنتیک یک فرد را کلمه به کلمه و حرف به حرف بخوانیم و غلط ها یا همان جهش ها را پیدا کنیم. توالی یابی اولین بار توسط سنگر انجام گرفت که با وجود پیشرفت های فراوان تنها بررسی یک ژن را در یک زمان امکان پذیر می کند. امروزه با توجه به افزایش تقاضا برای توالی یابی هایی با هزینه کمتر، روش next generation sequencing (NGS) که امکان بررسی همزمان هزاران ژن یا حتی تمام ژنوم را فراهم می کند گسترش یافته است. عبارت توالی یابی نسل جدید (NGS) تمام تکنولوژی های توالی یابی با توان بالا را پوشش می دهد. توالی یابی نسل جدید برپایه توالی یابی موازی میلیون ها قطعه مختلف DNA در یک خوانش توالی یابی منفرد استوار است. در مقایسه با روش قدیمی سنگر، این تکنولوژی جدید با انواع مختلف و هزینه های کمتر موجب افزایش توان عملیاتی می شود. معرفی توالی یابی نسل جدید (NGS) به طور بنیادی رویکرد مسائل علمی و تشخیصی را تغییر داد. پتانسل توالی یابی نسل جدید برای تولید داده های انبوه با هزینه نسبتا پایین منجر به یک سری از اکتشافات پیشگامانه شد و رشته ژنومیکس را وارد عرصه جدیدی کرد. روش توالی یابی اتومات شده سنگر را امروزه به عنوان تکنولوژی توالی یابی نسل اول می‌شناسند و روشهای پیشرفته تر را توالی یابی نسل جدید (NGS) می نامند که معمولاً به دو گروه نسل دوم و نسل سوم تقسیم میشوند. روشهای توالی یابی نسل چهارم هم که هنوز در ابتدای راه قرار دارند، از تکنولوژی نانو و توالی یابی به کمک اگزونوکلئازها بهره می برند. در واقع تکنولوژی توالی یابی نسل جدید ترکیب متنوعی از انواع روشهای آماده‌سازی اولیه نمونه، توالی یابی، تصویر برداری یا مرئی سازی، روشهای قطعه قطعه کردن ژنوم مورد مطالعه، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ها میباشد. قاعده اصلی در NGS شبیه به توالی‌یابی سنگر و مبتنی بر الکتروفورز مویرگی است. توالی ژنومی قطعه قطعه شده و بازهای هر قطعه از این DNA ها به وسیله سیگنال های منتشر شده در زمان سنتز هر قطعه، از روی رشته الگوی خود تشخیص داده می شود. روش توالی یابی سنگر نیاز به مراحل تفکیک شده ای برای توالی یابی، جداسازی (با الکتروفورز) و ردیابی دارد که هرکدام دشواری هایی در تدارک دیدن نمونه ها و محدودیت هایی در بازده کار، مقیاس پذیری و دقت آن دارد. اساس توالی یابی در روشNGS، در هم آمیختن تکنیک هایی است که در توالی یابی سنگر توسعه پیدا کرده، تا بتواند میلیونها واکنش را بطور موازی، با سرعت بسیار بیشتر و با کاهش هزینه در بازده کار، همچنین با توالی های کوچکتر خوانش ( تعداد واحد یا بخش هایی که در طی زمان توالی یابی می شود) و صحت بیشتر پیش ببرد. کاربردهای NGS از کاربردهای این تکنولوژی پیشرفته می توان به موارد زیر اشاره کرد: • در سطح ژنوم (توالی یابی de novo، توالی یابی مجدد کل ژنوم، بررسی های جامع تمام SNP ها، تغییرات ساختاری و تغییر درتعداد نسخه ژن ها، شناسایی چند شکلی ها و جهش های نقطه ای) • در سطح ترنسکریپتوم (بررسی بیان ژنها، شناسایی جهش های سوماتیک و شناسایی پردازشهای متناوب، تعیین پروفایل بیان small RNAها) • در سطح اپی‌ژنوم (تعیین جایگاههای هدف فاکتورهای رونویسی، پروفایل ژنومی اصلاحات مربوط به هیستونها، الگوهای متیلاسیون DNA) • درسطح متاژنوم (بررسی اثرات محیط و پاتوژن‌ها بر ژنوم انسان) مزایا و کاربردهای توالی یابی نسل جدید آنالیزهای توالی یابی برای تشخیص بیماری های نادر مفید هستند که با افزایش تعداد زن های بررسی شده، نتایج دقیق تری بدست می آید. در روش NGS برای افزایش دقت هر باز چندین بار توالی یابی شده و جهش های DNA بطور دقیق بررسی می شوند بنابراین برای تشخیص علل بیماری و بررسی افراد ناقل مناسب می باشد. این روش طیفی از جهش های موجود در DNAی انسان شامل تغییرات کوچک بازی، درج ها وحذف های کوچک و بزرگ را مشخص می کند. در این نوع توالی یابی تمام ژنوم یا کل اگزون ها یا فقط برخی از ژن ها می توانند بررسی شوند که برای پی بردن به دلایل بیماری خصوصا شناسایی جهش های بیماری زای جدید بسیار مناسب می باشد. این روش را می توان برای شناسایی علل بیماری های شناخته شده و حتی سندرم های ناشناخته و پیش بینی افراد ناقل بکار گرفت. لازم به ذکر است که روش NGS پزشکان را قادر می سازد تا به صورت انبوه و با هزینه کمتر به صورت همزمان صدها و حتی هزاران ژن را بررسی نمایند. این روش در تشخیص ژنتیکی قبل از تولد و قبل از لانه گزینی و در دوران مختلف زندگی کاربرد دارد. به علاوه با استفاده از این روش می توان با استفاده از خون مادر با دقت بالایی ناهنجاری ژنتیکی در جنین را معلوم نمود. به این طریق در بسیاری از موارد نیاز به آمنیوسنتز و یا بررسی های تهاجمی دیگر کاهش می یابد.
در این صفحه تعداد 876 مقاله تخصصی درباره تعیین توالی نسل بعدی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI تعیین توالی نسل بعدی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; AF; allelic fractions; ctDNA; circulating tumor DNA; cfDNA; circulating cell-free DNA; CNV; copy number variation; LOF; loss of function; maxAF; maximal AF; NGS; next-generation sequencing; NSCLC; non-small cell lung cancer; PFS; progression-free survival
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Nr; non-redundant protein database; Nt; non-redundant nucleotide database; GO; gene ontology; COG; Clusters of Orthologous Groups; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Gene and Genomes; NGS; next-generation sequencing; DEG; differentially expressed gene; RES; resv
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; AR; autosomal recessive; EB; epidermolysis bullosa; GATK; Genome Analysis Toolkit; HM; homozygosity mapping; Mb; mega base pair; NGS; next-generation sequencing; ROH; region of homozygosity; SNP; single nucleotide polymorphism; WES; whole-exome sequencing
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; cDNA; complementary DNA; mRNA; messenger RNA; RT; reverse transcription; qPCR; quantitative polymerase chain reaction; UTR; untranslated regions; h; hour; GO; Gene Ontology; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes; miRNAs; Litopenaeus vannamei; Cold
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; gDNA; Genomic DNA; LDH; Lactate dehydrogenase; NGS; Next-generation sequencing; OPT; Optimum cell growth temperature; ORF; Open reading frame; PCR; Polymerase chain reaction; qRT-PCR; Quantitative reverse transcription polymerase chain reaction; RNA-seq;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Calreticulin; Somatic mutation; Allele burden; Myeloproliferative neoplasms; Pyrosequencing; BM; bone marrow; ddPCR; digital-droplet PCR; ET; essential thrombocythemia; MPN; myeloproliferative neoplasm; NGS; next-generation sequencing; PB; peripheral bloo
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; BLM; bleomycin; IC50; half maximal inhibitory concentration; TSS; transcription start site; ZBM; zorbamycin; D; G A or T nucleotides; M; A or C nucleotides; R; G or A nucleotides; Y; C or T nucleotides; Anti-tumour agent; Bleomycin analogue; DNA sequence
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Esophageal squamous cell carcinoma; Targeting c-Myc; JQ1; c-Myc amplification; Patient derived xenograft; ESCC; esophageal squamous cell carcinoma; BET; bromodomain and extra-terminal; IC 50; the half maximal inhibitory concentration; NGS; Next-Generation
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; AD; autosomal dominant; AOA1; ataxia with oculomotor apraxia type 1; AR; autosomal recessive; ARCA; autosomal recessive cerebellar ataxia; ATM; ataxia talengiectasia; FA; Friedreich ataxia; GBA2; b-glucosidase 2; HSPs; hereditary spastic paraplegias; NGS;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; bHLH; basic helix-loop-helix; C3H; p-coumarate 3-hydroxylase; C3'H; p-coumarate 3′-hydroxylase; C4H; cinnamate 4-hydroxylase; CHI; chalcone isomerase; CHS; chalcone synthase; 4CL; 4-coumarate CoA ligase; CNR; new rhizome; CNRCK; new rhizome treated fo
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; ALK; anaplastic lymphoma kinase; CT; computed tomography; E-BUS; endobronchial ultrasound; IHC; immunohistochemistry; MRI; magnetic resonance imaging; NGS; next-generation sequencing; NSCLC; non-small cell lung cancer; PD; progression of disease; PR; part
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; RAD-seq/RAD-sequencing; Restriction-site associated DNA sequencing; SNPs; single nucleotide polymorphisms; MY; million years; RAxML; Randomized Axelerated Maximum Likelihood; BIC; Bayesian Information Criterion; IC; internode certainty; ML; Maximum Likeli
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; C1-INH; C1-inhibitor; C1-INH-HAE; hereditary angioedema due to C1-INH deficiency; CI; confidence interval; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; NGS; next-generation sequencing; CNV; copy number variation; SNV; single-nucleotide variant;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; RTS; Rothmund-Thomson syndrome; RECQL4; RecQ-like DNA helicase type 4; NGS; next-generation sequencing; RAPADILINO; RAdial hypoplasia, PAtellar hypoplasia and cleft or arched PAlate, DIarrhoea and DIslocated joints, LIttle size and LIimb malformation, sle
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; ACTG1; Actin gamma 1; DFNA; Autosomal dominant; NSHL; Non-syndromic hearing loss; ADSNHL; Autosomal dominant sensorineural non syndromic hearing loss; NGS; Next-generation sequencing; ABR; Auditory brainstem response; PTA; Pure-tone audiometry; MAF; Minor
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; DAA; Escape Variants; Nucleotide Analog; In Vitro System; aa; amino acid; DAA; direct-acting antivirals; EC50; half-maximal effective concentration; FFU/mL; focus forming units per milliliter; HCV; hepatitis C virus; NGS; next-generation sequencing; NI;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه