دانلود مقالات ISI درباره بیماری هانتینگتون + ترجمه فارسی

بیماری هانتینگتون (Huntington's disease) یک بیماری ژنتیکی است که تا کنون هیچ درمانی برای آن پیدا نشده است. هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می‌خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد می‌شود. ژن این بیماری که به صورت غالب به ارث می‌رسد و هر یک از والدین که حامل این ژن باشند با احتمال ۵۰ درصدی می‌توانند آن را به فرزندان خویش منتقل کنند. اما اگر فرزندی از هر یک از والدین ناقل خویش عامل این بیماری را دریافت نکند، این بیماری به فرزندان وی منتقل نمی‌شود. عامل این بیماری آهسته و پیوسته پیشرفت می‌کند تا اینکه در دهه سوم یا چهارم زندگی فرد خود را نشان می‌دهد. معمولا بین 15 تا 20 سال علایم بیماری به حدی پیشرفت می‌کند که بیمار کاملا ناتوان شده و در نهایت منجر به مرگ وی می‌شود. علائم این بیماری موارد زیر است: • اختلالات شناختی: باعث می‌شود بیمار در یادگیری مشکل پیدا کند و در پردازش افکار کند عمل کرده و نتواند روی کار به خصوصی تمرکز کند. بیمار انعطاف خویش را از دست می‌دهد و برای آغاز انجام یک کار یا حتی شروع گفتگو توانایی لازم از خود نشان نمی‌دهد. • اختلالات حرکتی: می‌تواند باعث سفتی ماهیچه‌ها شده و بیمار در راه رفتن و حفظ تعادل بدن دچار lمشکل می‌شود و تقریبا قادر به انجام حرکات سریع نیست ضمن اینکه حرکات بدن وی هم کند و ناهماهنگ هستند. بیمار در تکلم دچار مشکل می‌شود حتی حرکات چشمان وی هم کاملا غیر طبیعی می‌شوند. • اختلالات روانی: به شکل افسردگی و بی انگیزگی و خستگی مفرط خود را نشان می‌دهد. بیمار مبتلا به هانتینگتون حواس پرت می‌شود و به ندرت می‌تواند روی موضوعی متمرکز شود. بیخوابی یا پرخوابی غیرعادی هم می‌تواند از دیگر علایم این اختلال باشد تا جایی که حتی بیمار ممکن است اقدام به خودکشی کند. بیماری هانتینگون به ندرت در سنین نوجوانی یا حتی جوانی خود را نشان می‌دهد که تقریبا علایم مشابه علایم بیماری بزرگسالان دارد و باعث افت تحصیلی ناگهانی در بیمار و بروز ناهنجاری‌های رفتاری در وی می‌شود. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. تنها هدف پزشکان از درمان، کند کردن روند بیماری و علایم آن است. مشاوره ژنتیک بهترین راه پیشگیری از این بیماری است. اگر در خانواده فردی این بیماری وجود داشته با مشاوره ژنتیک می توان آن را تشخیص داد و اگر زوجی سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند و قصد بچه دارشدن دارند، باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.