دانلود مقالات ISI درباره هیپرپلازی آدرنال مادرزادی + ترجمه فارسی

هیپرپلازی آدرنال مادرزادی Congenital Adrenal Hyperplasia خانواده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی هستند که در اثر نقص آنزیم‌هایی که در مراحل بیوشیمیایی تولید کورتیزول از کلسترول نقش دارند، ایجاد می‌شوند. این آنزیم‌ها در غدد آدرنال فعالیت می‌کنند. تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان به این بیماری باعث ظاهر شدن صفات مردانه (virilization) و در برخی موارد نیز از دست دادن نمک می‌شود. این بیماری به دو نوع کلاسیک و غیر کلاسیک (NC) تقسیم می‌شود. در نوع کلاسیک نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع کلاسیک بیماری CAH را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (salt-wasting یا SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (Simple virilizing یا SV ) تقسیم می‌کنند. بیماران مبتلا به کمبود آلدسترون با هر دلیلی که باشد با دهیدر اتاسیون، هیپوناترمی و هیپرکالمی همراه است. موارد مذکر یا مونث با کمبود 11-هیدروکسیلاز ممکن است در هفته دوم یا سوم زندگی با بحران از دست دهنده نمک مواجه گردند. این موارد افزایش فشار خون و آلکالوز هیپوکالمیک دارند. نوزادان با نقص تنظیم حاد استروئیدوژنیک (star) (هیپرپلازی لیپوئید آدرنال) معمولاً نشانه های نارسائی آدرنال (از قبیل کمبود تغذیه، استفراغ، دهیدر اتاسیون، کاهش فشارخون شریانی، هیپوناترمی و هیپرکالمی) بروز می دهند. درمان: درمان کمبود گلوکوکورتیکواستروئیدها را با کورتیزول انجام می دهیم این درمان همچنین باعث سرکوب شدن تولید آندروژن ها از قشر آدرنال شد و رشد سریع استخوانی و ویریلیزاسیون را کاهش می دهد. درمان با تجویز مقدار 10-20 میلی گرم به ازای هر متر مربع سطح بدن انجام می شود. درمان با هیدروکورتیزون با دوزی که برای کمبود 21- هیدروکسیلاز به کار می رود صورت می گیرد تجویز مینرالوکورتیکوئید به طور موقت در دوران شیرخواری ممکن است ضرورت یابد ولی بعد از آن به ندرت احتیاج می شود. هیپرتانسیون اغلب با تجویز گلوکوکورتیکوئید برطرف می شود، اما در صورت تداوم داروهای دیگری لازم می شوند که در این موارد، داروهای ضد فشار خون از دسته CCB مفید واقع می شوند. کودکانی که مبتلا به نوع از دست دهنده نمک بیماری هستند نیاز به درمان با مینرالو مانند فلودروکورتیزون دارند. دوز آن در شیرخواران 1/0-3/0 میلی گرم به صورت دوبار در روز بوده و نیاز به دریافت سدیم نیز دارند. کودکان بزرگتر به دریافت روزانه 1-05/0 میلی گرم فلودروکورتیزون جواب می دهند.