دانلود مقالات ISI درباره چندریختی تک-نوکلئوتید + ترجمه فارسی

چندریختی تک-نوکلئوتید (به انگلیسی: single-nucleotide polymorphism، به طور مخفف SNP که اسنیپ خوانده می‌شود) یک تغییر در دنباله ی DNA است که در یک نوکلئوتید (A،C،G،T) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید فرق دارد. به عنوان مثال، دو دنباله از قطعات DNA از دو فرد متفاوت، AAGCCTA به AAGCTTA، در یک نوکلئوتید با هم متفاوتند. در این حالت ما میگوییم که دو الل وجود دارند: C و T. تقریباً تمام اسنیپ های مشترک فقط دو الل دارند. در یک جمعیت، میتوان یک فرکانس الل حداقلی Minor_allele_frequencyبه اسنیپ ها نسبت داد. کمترین فرکانس الل در یک لوکاس (Locus) که در یک جمعیت خاصی مشاهده شده است. به سادگی این کمتر از فرکانس دو الل برای چندریختی تک-نوکلئوتیدی است. بین جمعیت انسانها تفاوتهای گوناگونی است، بنابراین یک اسنیپ الل که در یک منطقه جغرافیایی یا گروه نژادی مشترک است، ممکن است بین دیگر گونه ها کمتر باشد. استفاده و اهمیت تغییراتی که در دنباله ی DNA در انسانها اتفاق می افتد میتواند روی توسعه امراض و جواب به پاتوژن ها، مواد شیمیایی، داروها، واکسن ها، و دیگر عامل ها تاثیر بگذارد. اسنیپها همچنین به عنوان کلید مفهومی به اسم طبابت شخصی شده هستند. اگرچه، اهمیت ویژه ی آنها در تحقیقات بیومدیکال برای مقایسه مناطقی از ژنوم بین گروههای همکار است در گستره ی مطالعات مربوط به ژنوم. مطالعات مربوط به اسنیپها همچنین در محصولات دامی و برنامه های مربوط به آنها نیز مهم است. برای جزئیات بیشتر در مورد روشهای مختلف مشخص کردن اسنیپ ها قسمت SNP genotyping را ملاحظه بفرمایید. آنها معمولاً دو اللی هستند و بنابراین مورد سنجش قرار میگیرند. اسنیپها معمولاً به صورت فردی عمل نمی‌کنند، بلکه با دیگر اسنیپها همکاری میکنند تا شرط یک مریضی را بازنمود کنند، همانند چیزی که در osteoporosis مشاهده شد. مثالها rs6311 وrs6313 اسنیپهایی هستند در HTR2A ژن کروموزوم 13 در انسان. یک اسنیپ در F5ژن که موجب یک hypercoagulability بی نظمی با گونه Factor V Leiden میشود. rs3091244 یک مثال از یک triallelic SNP در ژن CRP در کروموزوم یکم انسان است. کدهای TAS2R38 برای قابلیت PTC tasting، و شامل 6 اسنیپ حاشیه نویسی شده است.